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Diagnosi e trattamento della Sindrome di Cornelia De Lange. Primo consenso internazionale

Associazione Nazionale Volontariato Cornelia De (a cura di)

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa complessa con interessamento multiorgano. Nel corso degli anni è emersa una importante variabilità di espressione clinica a cui non è seguito un efficace adeguamento dei criteri diagnostici. La progressiva definizione delle basi molecolari della condizione ha ulteriormente complicato linterpretazione del fenotipo rendendo necessaria una differenziazione tra un quadro clinico classico, quadri CdLS-like e quadri non riconducibili allo spettro clinico della sindrome. Anche sul piano del follow-up assistenziale il confronto tra diverse realtà nazionali ha mostrato differenze abbastanza importanti nei protocolli. I rappresentanti della famiglie della CdLS Federation hanno sollecitato un gruppo di professionisti internazionali di differente expertise a confrontarsi in modo accurato al fine di generare delle raccomandazioni condivise che potessero essere diffuse a livello della comunità scientifica internazionale e a livello della famiglie di tutto il mondo. Dopo un lavoro complesso e articolato è stato così pubblicato un ampio consensus internazionale che viene qui presentato e tradotto in lingua italiana.

Causa della Sindrome di Cornelia de Lange. La diagnosi della sindrome è tutt'ora esclusivamente clinica non essendo ancora stato definito il difetto genetico di base; non vi sono pertanto esami di laboratorio utili ad una conferma di un sospetto clinico. La sindrome di Cornelia de Lange o Brachmann de Lange è stata identificata per la prima volta nel 1913 da Brachmann. Nel 1933 la pediatra olandese di cui la sindrome porta il nome studiò nello specifico due casi di bambine non consanguinee.

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8894431010 ISBN
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Note correnti

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Sofi Voighua

“Orientamenti per famiglie e operatori di bambini con sindrome di Down da 0 a 6 anni” Introduzione all’intervento riabilitativo precoce 1. Dalla comunicazione della diagnosi alla presa in carico riabilitativa 1.1 La comunicazione della diagnosi e i bisogni dei genitori 1.2 L’incontro con i servizi riabilitativi 2.

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Mattio Mazio

internazionale, dal Reparto “Malattie rare” (2001-2008) e dal Centro ... diagnosi, il trattamento e l'assistenza dei pazienti colpiti da MR e include ... all'interno del primo programma d'azione comunitario nel campo della sanità pubblica. ... Su un campione di pazienti affetti da sindrome di Sézary, un raro linfoma cutaneo a.

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Noels Schulzzi

Un primo caso è stato descritto nel 1926 da Brachmann. La sindrome è stata descritta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange. Denominazioni alternative. Sindrome di Brachmann-de Lange; nanismo Amsterdam (molto meno frequente). Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è stimata circa 1/40.000 nati vivi. Interessa sia maschi che femmine. Sebbene sia stato raggiunto un consenso internazionale . riguardo la diagnosi e la presa in carico genetica, pediatrica e medica dei pazienti con Sindrome di Cornelia de Lange, garantendo quindi una maggiore omogeneità rispetto ai tipi di intervento e di terapia possibili e ai tempi in cui attuarli,

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Jason Statham

Causa della Sindrome di Cornelia de Lange. La diagnosi della sindrome è tutt'ora esclusivamente clinica non essendo ancora stato definito il difetto genetico di base; non vi sono pertanto esami di laboratorio utili ad una conferma di un sospetto clinico. La sindrome di Cornelia de Lange o Brachmann de Lange è stata identificata per la prima volta nel 1913 da Brachmann. Nel 1933 la pediatra olandese di cui la sindrome porta il nome studiò nello specifico due casi di bambine non consanguinee.

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Jessica Kolhmann

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