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I disturbi del linguaggio di origine genetica

Marisa Plaja, Antonio Gurnari

Questo volume nasce dalla collaborazione tra logopedia riabilitativa, genetica pediatrica e pratica ambulatoriale e va a colmare un vuoto nel panorama editoriale scientifico italiano circa l’aspetto dell’insufficienza del linguaggio nelle sindromi genetiche conosciute, nelle sordità non sindromiche, anche prelinguali, e nei disturbi primari e secondari del linguaggio. Il testo sottolinea l’importanza della precocità e correttezza della diagnosi e delinea lo sviluppo della genetica da Darwin fino alle sofisticate conoscenze laboratoristiche acquisite dalla genetica contemporanea. Ciò che ha spinto gli Autori a soffermarsi su questo argomento è la consapevolezza, conseguita nella pratica professionale, di quanto si possa fare oggi in termini riabilitativi logopedici per i soggetti affetti da un disturbo della comunicazione di tipo sindromico e non. Costoro in seguito alla diagnosi e all’intervento precoce possono raggiungere traguardi soddisfacenti sul piano della parola, della comunicazione e della qualità della vita. È il caso, ad esempio, della sindrome dell’X fragile, di Klinefelter e di Kabuki, dei disturbi della fluenza e dell’apprendimento, come balbuzie edislessia, delle quali si parla più estesamente in questo libro.Il lavoro, dunque, è destinato in primo luogo ai pediatri, ai logopedisti e a tutti gli operatori sanitari che si occupano della gestione di pazienti con disturbi della comunicazione.Indice:1. I disturbi del linguaggio2. Introduzione alla genetica umana3. Le malattie genetiche4. La diagnosi di malattia genetica5. Le sordità non sindromiche6. Genetica dei disturbi del linguaggio fonologici primitivi7. La sindrome dell’ X fragile, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Kabuki8. I test diagnosticiTavola sinottica delle sindromiBibliografiaNota sugli Autori:Marisa Plaja. Esercita l’attività di logopedista dal 1986. Ha svolto la professione di docente nelle scuole secondarie di secondo grado e ha partecipato, in qualità di esperto, a numerosi progetti riguardanti tematiche specifiche della logopedia, della comunicazione, della lettura e della scrittura.Antonio Gurnari. Medico Pediatra, con perfezionamento in Neurologia dell’età evolutiva. Esercita l’attività di pediatra di famiglia dal 1987. Dal 2006 è vicepresidente nazionale della Federazione Italiana Medici Pediatri.

18 giu 2019 ... È considerata una forma di autismo lieve che comprende disturbi ... la sindrome di Asperger, che utilizzano inoltre un linguaggio fatto di poche parole e ... È molto probabile che l'origine sia multifattoriale, cioè che siano tanti i fattori ... una predisposizione genetica, in considerazione della ricorrenza dei casi ...

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8862922175 ISBN
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I DISTURBI DEL LINGUAGGIO. 2 LUIGI MAROTTA Dipartimento di Neuroscienze Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile Roma [email protected] 3 DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO Definizione utilizzata per descrivere quadri clinici molto eterogenei in cui le difficoltà linguistiche linguaggio Forma di condotta comunicativa atta a trasmettere informazioni e a stabilire un rapporto di interazione che utilizza simboli aventi identico valore per gli individui appartenenti a uno stesso ambiente socioculturale. Dalle peculiarità della lingua rispetto a ogni altro codice semiologico derivano le peculiarità del l. verbale rispetto a ogni altro tipo di semiosi.